Von Willebrand Hastalığı (VWD) Nedir?

Von Willebrand hastalığı, von Willebrand faktörünün (VWF) kantitatif eksikliği veya fonksiyonel bozukluğu sonucu gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Klinik tablo genellikle mukokutanöz kanamalar (epistaksis, gingival kanama, menoraji) ile seyreder; ağır olgularda kas/eklem içi kanamalar görülebilir. Tip 1 kısmi eksiklik, Tip 2 kalite kusurları (2A, 2B, 2M, 2N) ve Tip 3 ağır nicel eksiklik ile karakterizedir. Tanıda VWF antijen, VWF aktivite (ör. GPIb bazlı testler) ve faktör VIII düzeyi değerlendirilir; şüpheli durumlarda genetik analiz yardımcıdır. Tedavide desmopressin uygun olgularda VWF ve faktör VIII’i artırırken, ağır veya DDAVP’ye uygun olmayan tiplerde VWF/FVIII konsantreleri tercih edilir. Antifibrinolitik ajanlar mukozal kanamalarda ve dental/cerrahi işlemler sonrası kanama kontrolünde etkilidir.

Von Willebrand Hastalığı Nedir?

Von Willebrand hastalığı (VWD), pıhtı oluşumunda görevli von Willebrand faktörünün (VWF) yetersizliği ya da işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, kadın ve erkeklerde görülebilen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. VWF; trombositlerin hasarlı damara tutunmasını kolaylaştırır ve faktör VIII’i taşıyarak pıhtılaşma sürecini destekler.

Hastalık; burun ve diş eti kanaması, kolay morarma, uzun ve yoğun süren adet kanaması ve cerrahi/diş çekimi sonrası uzayan kanamalarla belirti verebilir. Erken tanı ve uygun tedavi, kanama riskini azaltır ve yaşam kalitesini korumaya yardımcı olur.

Von Willebrand Faktörü Nedir?

VWF, damar duvarı hasarında trombositlerin yapışmasını sağlayan ve faktör VIII’i stabilize eden büyük bir glikoproteindir. Düzeyinin düşük ya da yapısının anormal olması, pıhtının yeterince oluşamamasına ve kanamaların uzamasına yol açar.

VWD ve Hemofili Arasındaki Farklar

VWD; VWF eksikliği/işlev bozukluğuna bağlıdır, hemofili ise faktör VIII (A) veya IX (B) eksikliğinden kaynaklanır.
VWD en sık görülen kalıtsal kanama bozukluğudur; hemofili daha nadirdir.
VWD her iki cinsiyeti etkiler; hemofili çoğunlukla erkeklerde görülür.
VWD’de mukozal kanamalar (burun, diş eti, menoraji) yaygındır; hemofilide eklem/kas içi kanamalar daha belirgindir.

Von Willebrand Hastalığının Türleri Nelerdir?

VWD; VWF miktarı ve işlevine göre üç ana tipe ayrılır. Her tip belirti ve tedavi yaklaşımı açısından farklılık gösterir:

Tip 1 VWD
Tip 2 VWD
Tip 3 VWD

Tip 1 VWD

En yaygın ve genellikle hafif formdur. Kanda VWF bulunur ancak düzeyi düşüktür. Sık burun kanaması, kolay morarma ve yoğun adet kanaması görülebilir.

Tip 2 VWD

VWF miktarı yeterli olsa bile fonksiyonu bozuktur. Kanama eğilimi Tip 1’e göre daha belirgindir. 2A, 2B, 2M ve 2N alt tipleri bulunur.

Tip 3 VWD

En nadir ve en ağır formdur. VWF düzeyi yok denecek kadar azdır; burun, diş eti, kas ve eklem içi kanamalar görülebilir. Çoğunlukla damar içi faktör tedavisi gerektirir.

Von Willebrand Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

VWD’de belirtiler hafiften ağıra değişebilir. Sık görülen bulgular şunlardır:

Tekrarlayan ve uzun süren burun kanamaları
Diş eti kanaması
Kolay morarma ve ciltte kanama odakları
Uzun süren ve yoğun adet kanaması
Küçük kesilerde bile geç duran kanama
Diş çekimi, doğum veya ameliyat sonrası aşırı kanama
Ağır tiplerde kas/eklem içi kanamalar

Burun ve Diş Eti Kanamaları

Küçük travmalarla başlayıp beklenenden uzun sürebilir; özellikle çocuklarda sık epistaksis ilk ipucu olabilir.

Kolay Morarma ve Cilt Bulguları

Hafif darbelere rağmen geniş morluklar oluşabilir; peteşi ve ekimozlar görülebilir.

Aşırı Adet Kanamaları

Menoraji sık görülür; pıhtılı ve uzun süren kanamalar demir eksikliği anemisine neden olabilir.

Cerrahi Sonrası Uzayan Kanamalar

Diş çekimi, doğum ve ameliyatlardan sonra kanama normalden uzun sürebilir; altta yatan pıhtılaşma kusuruna işaret edebilir.

Von Willebrand Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

VWD çoğunlukla kalıtsaldır; daha nadir olarak edinsel nedenlerle de görülebilir.

Kalıtsal nedenler
Edinsel nedenler

Genetik Yatkınlık

VWF’yi kodlayan gendeki mutasyonlar nesiller arası aktarılabilir. Ailede benzer kanama öyküsü sık bulunur.

Von Willebrand Faktörünün Eksikliği veya İşlev Bozukluğu

VWF düzeyinin düşük olması ya da trombosit yapışması ve pıhtı oluşumundaki işlevinin bozulması pıhtılaşma yanıtını zayıflatır.

Von Willebrand Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı; ayrıntılı kanama öyküsü, fizik muayene ve laboratuvar testlerinin birlikte değerlendirilmesiyle konur.

Fizik muayene ve hasta öyküsü
Temel kan testleri
VWF antijen düzeyi
VWF aktivite (fonksiyon) testleri
Faktör VIII düzeyi

Fizik Muayene ve Hasta Öyküsü

Burun/diş eti kanaması, menoraji, cerrahi sonrası kanama ve aile öyküsü sorgulanır.

Kan Testleri ve Pıhtılaşmanın Değerlendirilmesi

VWF miktarı ve aktivitesi, faktör VIII düzeyi ölçülerek pıhtılaşma fonksiyonu yorumlanır.

Genetik Testler

Tip belirleme ve belirsiz durumlarda mutasyon analizi tanıyı destekler ve aile taramasına katkı sağlar.

Von Willebrand Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi; hastanın tipi, kanama şiddeti ve klinik duruma göre bireyselleştirilir. Amaç VWF eksikliğini/işlev kusurunu telafi etmek ve kanamayı kontrol etmektir.

Desmopressin (DDAVP)

Uygun hastalarda depolardaki VWF ve faktör VIII salınımını artırarak kanamayı azaltır. Bazı alt tiplerde (ör. 2B) tercih edilmez.

Faktör Konsantreleri ve Plazma

Orta-ağır olgularda veya DDAVP’ye uygun olmayan tiplerde VWF/FVIII içeren konsantreler damar yoluyla verilir.

Kanama Önleyici İlaçlar (Antifibrinolitikler)

Mukozal kanamalarda ve dental/cerrahi işlemler sonrası pıhtının stabil kalmasına yardımcı olur.

Von Willebrand Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?

Kanama riskini azaltmak için hekim önerilerine uymak, planlı girişimler öncesi hematoloji ile iletişimde olmak ve riskli ilaçlardan kaçınmak önemlidir.

Günlük Hayatta Alınacak Önlemler

Temaslı/çarpışmalı sporlardan kaçının veya koruyucu ekipman kullanın.
Diş ve cilt bakımında kesilere yol açmayacak, nazik yöntemleri tercih edin.
Aspirin ve bazı NSAİİ’lerden uzak durun; ağrı için hekimle güvenli seçenekleri planlayın.

Cerrahi Müdahalelerde Risk Yönetimi

İşlem öncesi tip ve şiddet belirlenmeli; DDAVP veya faktör konsantreleri ile profilaksi planlanmalıdır.

Acil Durumlarda Yapılması Gerekenler

Kanayan bölgeye hemen bası uygulayın ve sakin kalın.
Kanama durmazsa gecikmeden sağlık kuruluşuna başvurun.
Üzerinizde kanama bozukluğu bilgisini içeren kart/bileklik bulundurun.

Von Willebrand Hastalığı (VWD) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Von Willebrand Hastalığı nedir?

VWF eksikliği veya işlev bozukluğuna bağlı gelişen kalıtsal kanama bozukluğudur.

VWD’de hangi belirtiler görülür?

Burun/diş eti kanaması, kolay morarma, yoğun ve uzun süren adet kanaması; ağır olgularda kas/eklem içi kanamalar.

VWD genetik midir?

Evet; çoğu tip kalıtsaldır, nadiren edinsel formlar da olabilir.

Hemofiliden farkı nedir?

VWD VWF ile, hemofili ise faktör VIII/IX eksikliği ile ilişkilidir; klinik kanama paternleri farklıdır.

VWD nasıl teşhis edilir?

Kanama öyküsü ve muayenenin yanı sıra VWF antijen ve aktivite testleri ile faktör VIII düzeyi ölçülür; gerekirse genetik analiz yapılır.

Tedavisi var mı?

Uygun olgularda desmopressin etkilidir; aksi durumda VWF/FVIII konsantreleri ve antifibrinolitikler kullanılır.

VWD’li kişiler cerrahi olabilir mi?

Evet; önceden planlama ve uygun hemostatik destekle güvenli şekilde uygulanabilir.

VWD olanlar spor yapabilir mi?

Düşük riskli egzersizler tercih edilir; temaslı sporlarda dikkat ve koruyucu ekipman gerekir.

VWD hastaları kan bağışlayabilir mi?

Genellikle önerilmez; bireysel durum için hekime danışılmalıdır.

VWD ömür boyu sürer mi?

Çoğunlukla kroniktir; doğru yönetimle çoğu kişi normal bir yaşam sürdürebilir.