Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Hemofili, pıhtılaşma faktörü VIII veya IX eksikliği sonucu gelişen, çoğunlukla X’e bağlı kalıtılan ve eklem-kas kanamalarıyla seyreden bir kanama bozukluğudur. Klinik şiddet faktör düzeyiyle yakından ilişkilidir; %1’in altındaki düzeyler şiddetli fenotiple ve spontan kanamalarla birliktedir. Tanı, uzamış APTT, spesifik faktör düzeylerinin ölçümü, genetik analiz ve inhibitör varlığının değerlendirilmesiyle konur. Tedavide faktör replasmanı (standart/uzatılmış yarı ömürlü), düzenli profilaksi, Hemofili A’da emicizumab gibi faktör dışı ajanlar, hafif olgularda desmopressin ve antifibrinolitikler kullanılır. İnhibitör gelişen hastalarda bypass edici ajanlar ve immünotolerans protokolleri uygulanır; seçilmiş olgularda gen tedavisi seçenekleri gündemdedir. Çağdaş profilaksi programlarıyla hastaların yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi belirgin şekilde iyileşmiştir.

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın pıhtılaşması için gerekli bazı proteinlerin (pıhtılaşma faktörleri) eksikliği nedeniyle gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Çoğunlukla X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterdiği için erkeklerde daha sık görülür. En yaygın alt tipler Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B'dir (Faktör IX eksikliği). Kanama sadece kesik ve yaralanmalarda değil, eklem ve kas gibi derin dokularda da ortaya çıkabilir.

Uygun tedaviyle kanamalar kontrol altına alınabilir ve düzenli profilaksi programları yaşam kalitesini belirgin ölçüde artırır.

Hemofili Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler faktör eksikliğinin düzeyine göre değişir. Sık görülen bulgular:

Yaralanma, diş çekimi veya cerrahi sonrası uzun süren kanama
Eklem içi kanama: şişlik, ağrı, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı
Kas içi kanama ve kolay morarma
Burun ve diş eti kanamaları
İdrarda (hematüri) veya dışkıda (melena) kan
Nadir de olsa beyin kanaması belirtileri (şiddetli baş ağrısı, kusma, bilinç değişikliği, nörolojik bulgular)

Hemofili Türleri Nelerdir?

Hemofili, etkilenen pıhtılaşma faktörüne ve eksiklik düzeyine göre sınıflandırılır.

Hemofili A (Faktör VIII eksikliği)
Hemofili B (Faktör IX eksikliği)
Hemofili C (Faktör XI eksikliği)
Edinsel hemofili (faktörlere karşı gelişen otoantikorlar)
Taşıyıcılık ve kadınlarda hemofili

Hemofili A

En sık görülen tiptir. Faktör VIII düzeyinin düşüklüğü nedeniyle pıhtı oluşumu yetersizdir; eklem ve kas kanamaları sık görülür.

Hemofili B

Faktör IX eksikliğine bağlıdır ve klinik özellikleri Hemofili A'ya benzerdir; görülme sıklığı daha düşüktür.

Hemofili C

Daha nadirdir ve genellikle daha hafif kanama eğilimi ile seyreder; Faktör XI eksikliği söz konusudur.

Edinsel Hemofili

Genetik değildir; bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor geliştirir. Çoğunlukla ileri yaşlarda saptanır ve ciddi kanamalara yol açabilir.

Taşıyıcılık ve Kadınlarda Hemofili

Taşıyıcı kadınlar genellikle hafif kanama eğilimi gösterebilir; nadiren faktör düzeyi çok düşükse belirgin hemofili bulguları görülebilir.

Hemofili Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

En sık neden, X kromozomundaki F8 (Faktör VIII) veya F9 (Faktör IX) genlerinde mutasyondur. Aile öyküsü olmayan olgularda yeni (spontan) mutasyonlar görülebilir. Edinsel hemofili, otoantikorların faktörleri etkisizleştirmesi sonucu sonradan gelişir.

Kalıtım örüntüleri: Hemofilik baba ve sağlıklı anneden doğan kız çocuklar genellikle taşıyıcı olur, erkek çocuklar sağlıklı olur. Taşıyıcı annenin her gebeliğinde erkek çocukların %50'si hemofili hastası olabilir; kız çocukların %50'si taşıyıcı olabilir.

Hemofili Hastalığında Tanı ve Testler

Tanı, klinik öykü ve laboratuvar testlerinin birlikte değerlendirilmesiyle konur.

Tam kan sayımı: genellikle normal trombosit sayısı
Koagülasyon testleri: APTT sıklıkla uzamış; PT genellikle normal
Faktör düzeyi ölçümü: FVIII, FIX ve gerekirse FXI düzeyleri
İnhibitör (antikor) saptama: Bethesda testi
Genetik analiz: mutasyon doğrulaması ve taşıyıcı belirlenmesi
Gerekli olgularda prenatal tanı seçenekleri

Hemofili ve Pıhtılaşma Faktörleri

Hastalığın şiddeti faktör düzeyi ile tanımlanır:

Hafif: >%5
Orta: %1–5
Şiddetli: <%1

Şiddet arttıkça spontan eklem ve kas kanamaları sıklaşır ve eklem hasarı riski artar.

Tedavi ve Yönetim

Tedavinin temeli kanayan veya eksik olan faktörün yerine konması ve düzenli profilaksidir.

Faktör replasmanı: standart ve uzatılmış yarı ömürlü FVIII/FIX konsantreleri; talep üzerine veya düzenli profilaksi
Faktör dışı ajanlar: Hemofili A için emicizumab (profilakside)
Hafif Hemofili A: desmopressin (DDAVP) uygun durumlarda
Antifibrinolitikler: traneksamik asit gibi ajanlar, özellikle mukozal kanamalarda
İnhibitör gelişimi: bypass edici ajanlar ve immünotolerans protokolleri
Destek: eklem kanamalarında istirahat–soğuk uygulama, fizik tedavi, travmadan kaçınma, NSAID yerine uygun analjezi
Gelecek perspektifi: seçilmiş hastalarda gen tedavisi

Düzenli merkez takibi, aşılamaların uygun şekilde planlanması ve eğitim, komplikasyonların önlenmesinde kritik öneme sahiptir.

Sıkça Sorulan Sorular

Hemofili Hastaları Kaç Yıl Yaşar?

Günümüzde erken tanı, düzenli profilaksi ve kapsamlı bakım ile hemofili hastalarının yaşam beklentisi birçok merkezde normale yaklaşmıştır. Tedaviye erişim ve takip düzenliliği prognozu belirler.

Hemofili Hangi Kromozomla Taşınır?

Hemofili çoğunlukla X kromozomu üzerinde taşınan resesif bir genle aktarılır. Erkeklerde tek X bulunduğu için mutasyon hastalıkla sonuçlanır; kadınlar çoğunlukla taşıyıcıdır.

Taşıyıcı Anne ve Normal Baba Durumunda Çocuklar Sağlıklı Olur mu?

Taşıyıcı bir anneden doğan çocuklarda her gebelikte erkek çocuk için %50 hemofili riski, kız çocuk için %50 taşıyıcılık olasılığı vardır. Diğer %50 olasılıkta çocuk etkilenmez.

Hemofili ile Vitamin Eksikliği Arasında Bağlantı Var mı?

Hemofili genetik bir faktör eksikliği durumudur; doğrudan vitamin eksikliğiyle ilişkili değildir. K vitamini eksikliği kanama eğilimini artırabilir ancak hemofilide eksik faktörün yerine konması gerekir.

Hemofili Genotipleri Nasıldır?

Taşıyıcı kadınlar genellikle XhX, hemofili hastası erkekler XhY genotipine sahiptir. Sağlıklı bireylerde sırasıyla XX ve XY genotipleri görülür.