Duchenne Kas Distrofisi (DMD) Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Duchenne Kas Distrofisi (DMD), DMD genindeki mutasyonlar sonucu distrofin eksikliğiyle seyreden, X’e bağlı resesif ve ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Klinik tablo genellikle 2–3 yaşta başlayan proksimal kas zayıflığı, Gowers manevrası, baldır psödohipertrofisi ve ilerleyen dönemlerde kardiyomiyopati ile solunum yetmezliğiyle karakterizedir. Tanıda yüksek kreatin kinaz düzeyi ve mutasyonun genetik yöntemlerle saptanması esastır; biyopsi, genetik doğrulama mümkün olmadığında/şüpheli olgularda yardımcıdır. Yönetimde kortikosteroidler, kardiyak ve solunumsal izlem-destek, fizik tedavi/ortezler, beslenme ve kemik sağlığına yönelik yaklaşımlar multidisipliner olarak uygulanır. Düzenli takip ve genetik danışmanlık, hasta ve aile sonuçlarını iyileştirmede kritik rol oynar.

Duchenne Kas Distrofisi (DMD) Nedir?

Duchenne Kas Distrofisi (DMD), distrofin proteininin yokluğu ya da işlev bozukluğu sonucu kas hücre zarının kırılganlaşmasıyla gelişen, X’e bağlı resesif kalıtılan ve ilerleyici kas güçsüzlüğüyle seyreden bir nöromüsküler hastalıktır. Belirti ve bulgular çoğunlukla 2–3 yaş civarında başlar; önce kalça-uyluk ve omuz çevresi gibi proksimal kaslar etkilenir. Hastalık erkek çocuklarda sık görülür; kızlarda nadiren belirtiveren taşıyıcılık veya hafif klinik tablo görülebilir. Zamanla yürüyüşte bozulma, skolyoz, solunum kasları ve kalp kasının etkilenmesi ortaya çıkabilir.

DMD Belirtileri

Erken dönemde kaba motor becerilerde gecikme ve proksimal kas zayıflığı öne çıkar. İlerleyişle birlikte günlük yaşam aktivitelerinde belirgin kısıtlılık gelişir.

Sık düşme, koşma ve zıplamada zorlanma
Merdiven çıkmada güçlük ve yerden kalkarken Gowers manevrası
Parmak ucunda yürüme ve paytak (ördek) yürüyüş
Baldırlarda yalancı hipertrofi, belde lordoz ve eklem kısıtlılıkları
İlerleyen dönemde skolyoz, solunum fonksiyonlarında azalma
Kardiyomiyopati ve ritim bozuklukları gibi kalp tutulumları

DMD Nedenleri

DMD, DMD genindeki delesyon, duplikasyon veya nokta mutasyonları nedeniyle distrofin üretiminin olmaması/yetersizliği sonucu ortaya çıkar. Distrofin eksikliği kas liflerinde tekrarlayan hasar, iltihap ve yerini bağ-doku/yağ dokusuna bırakma ile sonuçlanır. X’e bağlı resesif kalıtım söz konusudur; erkekler daha çok etkilenir, kadın taşıyıcıların bir kısmında hafif kas zayıflığı veya kardiyak etkilenim görülebilir.

DMD Tanısı ve Uygulanan Testler

Tanı, klinik bulguların yanı sıra laboratuvar ve genetik incelemelerin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Kardiyak ve solunumsal sistemlerin başlangıçtan itibaren düzenli takibi önerilir.

Başlıca tanı testleri

Kreatin kinaz (CK) ve diğer kas enzimlerinde belirgin yükseklik
Genetik testler (duplikasyon/delesyon analizi ve dizi analizi) ile mutasyonun gösterilmesi
Kas biyopsisi ve immünohistokimya (genetik tanı netleşmediğinde) ile distrofin eksikliğinin doğrulanması
Kardiyak değerlendirme: EKG ve ekokardiyografi ile kardiyomiyopati/ritim izlemi
Solunum değerlendirmesi: Solunum fonksiyon testleri ve gece oksijen/ventilasyon taramaları

DMD Tedavisi

Tedavide amaç kas yıkımının ilerleyişini yavaşlatmak, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini artırmaktır. Yönetim, nöroloji, fizik tedavi-rehabilitasyon, ortopedi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, beslenme ve genetik danışmanlığı içeren multidisipliner bir yaklaşımla yürütülür.

İlaç tedavisi

Kortikosteroidler kas gücü kaybını ve skolyoz/solunum-kalp tutulumunun ilerlemesini yavaşlatabilir; yan etkiler için düzenli izlem gerekir.
Kardiyomiyopati riski için ACE inhibitörleri ve/veya beta blokerler erken dönemde planlanabilir.
Kemik sağlığı: D vitamini ve kalsiyum desteği, osteoporoz taraması ve düşme önlemleri.
Aşılama ve enfeksiyonların önlenmesi tedavi etkinliği ve güvenliği için önemlidir.

Rehabilitasyon ve destek

Fizik tedavi, germe ve kontraktür önleme programları; uygun ortez ve yardımcı cihazlar
Skolyoz izlemi; ilerleyici deformitelerde ortopedik müdahaleler
Solunum fizyoterapisi, öksürük yardım cihazları ve gerektiğinde noninvaziv ventilasyon
Beslenme ve kilo yönetimi; yutma güçlüğü gelişirse uygun beslenme stratejileri
Eğitsel ve psikososyal destek; ailelere genetik danışmanlık

Takip ve izlem

Düzenli multidisipliner kontroller (nöromüsküler, kardiyak, solunum ve beslenme)
Fonksiyonel değerlendirmeler ve bireyselleştirilmiş egzersiz/rehabilitasyon planları
Taşıyıcılık taraması ve aile planlaması için genetik danışmanlık